Investigadores del Boston Children’s Hospital y Harvard utilizaron el modelo o3 Deep Research de OpenAI para identificar 18 nuevos diagnósticos entre niños con enfermedades genéticas raras no resueltas previamente, según un estudio publicado en NEJM AI. La investigación implicó volver a analizar 376 casos pediátricos no identificados que se habían sometido a pruebas genéticas y revisión de expertos, lo que en última instancia arrojó diagnósticos de múltiples afecciones, incluidos trastornos del desarrollo neurológico, enfermedades neuromusculares raras, muerte súbita inesperada en pediatría y psicosis de aparición temprana.
El modelo o3 Deep Research sintetiza datos genéticos, presentaciones clínicas y literatura médica para ayudar a los médicos e investigadores en lugar de servir como una herramienta de diagnóstico directa para el consumidor. John Brownstein, director de innovación del Boston Children’s Hospital, señaló que el desafío radica en los límites cognitivos más que en el esfuerzo. “Combinamos información genética, información fenotípica, búsqueda bibliográfica y el razonamiento de la IA para ofrecer diagnósticos a familias que alguna vez se quedaron sin respuestas”, dijo Brownstein.
La publicación de IA de NEJM representa un avance significativo en una iniciativa más amplia del Boston Children’s Hospital, que anunció en mayo que sus esfuerzos de IA ya habían dado como resultado más de 40 diagnósticos de enfermedades raras que anteriormente se consideraban irresolubles. La colaboración con OpenAI comenzó a principios de 2025 y recibió 50 millones de dólares en financiación para apoyar estas iniciativas.
Boston Children’s Hospital ha integrado la IA en todas sus operaciones, y más de un tercio de los empleados utilizan herramientas de IA a diario. El hospital estima que ha ahorrado aproximadamente 60.000 horas gracias a los flujos de trabajo habilitados por IA, lo que se traduce en más de 7 millones de dólares en ahorros de mano de obra. Las enfermedades raras afectan a aproximadamente 300 millones de personas en todo el mundo, y el desafío de lograr diagnósticos oportunos persiste, lo que a menudo resulta en que las familias soporten largas “odiseas de diagnóstico” antes de recibir respuestas.
